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        4. 掌骨和跖骨短

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          掌骨和跖骨短是小兒假甲狀旁腺機能減退的主要臨床表現

          目錄

          掌骨和跖骨短的原因

          (一)發病原因  本病為不同外顯性的X鏈鎖顯性遺傳性疾病。基本障礙是靶細胞PTH不完全或完全的無反應。這種對PTH反應異常包括從PTH與受體結合到靶細胞內的一系列反應的各步驟,目前已了解的缺陷:在此病人的紅細胞中,與PTH受體腺苷酸環化酶系統耦聯;對鳥核苷酸敏感的調節蛋白減少。使靶器官組織對PTH不反應。或甲狀旁腺素結構異常,不被PTH受體認別使與其結合;PTH促使腎產生1,25(OH)2D作用也異常,使PTH也不能發揮作用。

          (二)發病機制  甲狀旁腺組織正常,PTH分泌正常,血中PTH正常或偏高,但仍有低鈣血癥高磷血癥,甲狀旁腺代償增生肥大是靶器官細胞對PTH反應減弱或完全缺乏。一般分為2型,假性甲旁低Ⅰ型,是靶細胞膜上受體缺陷,不能接受PTH,能接受但不能激活腺苷環化酶系統,則不能合成cAMP,給PTH尿排cAMP不增加從而PTH不能發揮生理效應。注射外源性PTH,低血鈣、高血磷仍不被糾正。假性甲旁低Ⅱ型是注射外源性PTH后,尿排cAMP升高,而磷排出不增加,低血鈣和高血磷不被糾正,是受體后缺陷。本病為不同外顯性的X鏈鎖顯性遺傳

          掌骨和跖骨短的診斷

          臨床特點:除甲旁低的低鈣血癥外,還有先天性骨和其他發育畸形,如侏儒癥,圓臉,智力低下,小下頜,頸粗短,異位骨化等,如腎臟不反應而骨組織PTH反應時骨膜下吸收,纖維囊骨炎,稱為纖維性骨炎性假性甲旁低。患兒出現搐搦,身材矮胖,拇指短,第1,2,4掌骨和跖骨短,偶見第二指比中指長,指趾短寬,外生骨疣顱骨增厚及生長障礙,常見有易位鈣沉積和皮下遷移性骨生成,基底節鈣化晶體白內障,兒童患者常有以上解剖的特征,PTH抵抗還可伴有性腺功能減低,亦為Gsα基因突變引起,血鈣減低,磷和堿性磷酸酶可升高,血中PTH增高或正常。

          檢查:

          1.血生化檢查 血鈣降低,血磷升高。

          2.Ellsworth-Howard試驗 投予200U(2ml)PTH(注射)后,如果尿磷排出超過原先5~6倍,即證明是原發性甲狀旁腺功能減退,亦即腎小管對PTH有良好反應。如增多不到2倍,則為本病癥。如能同時測尿中cAMP,若cAMP增高,而尿磷亦多則為原發性甲狀旁腺功能減退,如僅cAMP增多,屬本征Ⅱ型說明第二信使作用遭到破壞,如尿磷及cAMP均不增多則屬本征Ⅰ型(Drezner分型:Ⅰ型用PTH后不論尿磷和cAMP均不增多;Ⅱ型是尿磷未增高,但cAMP增多)。

          3.X線骨片檢查 可見各種畸形,如短指趾畸形、顱骨增厚、外生骨疣 、異位骨化,以及纖維性骨炎等。

          4.腦電圖檢查 可發現異常腦波。

          掌骨和跖骨短的鑒別診斷

          掌骨指數等于第2、5掌骨長度之和第2、5掌骨橫徑之和。掌骨即手掌部的骨頭,由大拇指開始,依次為第1、2、3、4、5掌骨。馬凡綜合征臨床表現掌骨指數及指骨指數均增大

          腕骨發育不全變形及掌骨呈棒狀改變:該癥狀見于黏多糖貯積癥Ⅵ型,本型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合征,多發性營養不良侏儒癥。為常染色體隱性遺傳疾病。本病常染色體隱性遺傳。本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性減低,它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉,此反應既發生在軟骨素-4-硫酸,也發生在硫酸皮膚素。該基因定位于5q12~q13,可能有2 個等位基因。本型人體內由于這種酶的活性不足,故可使軟骨素-4-硫酸和硫酸皮膚素沉積于各種組織細胞內而致病。

          掌跖角化過度:是指局部皮膚角質增生皮膚干燥,有鱗屑皸裂,一般無主觀不適,有時可有瘙癢疼痛,常在冬季加重的癥狀。

          臨床特點:除甲旁低的低鈣血癥外,還有先天性骨和其他發育畸形,如侏儒癥,圓臉,智力低下,小下頜,頸粗短,異位骨化等,如腎臟不反應而骨組織PTH反應時骨膜下吸收,纖維囊骨炎,稱為纖維性骨炎性假性甲旁低。患兒出現搐搦,身材矮胖,拇指短,第1,2,4掌骨和跖骨短,偶見第二指比中指長,指趾短寬,外生骨疣顱骨增厚及生長障礙,常見有易位鈣沉積和皮下遷移性骨生成,基底節鈣化晶體白內障,兒童患者常有以上解剖的特征,PTH抵抗還可伴有性腺功能減低,亦為Gsα基因突變引起,血鈣減低,磷和堿性磷酸酶可升高,血中PTH增高或正常。

          檢查:

          1.血生化檢查 血鈣降低,血磷升高。

          2.Ellsworth-Howard試驗 投予200U(2ml)PTH(注射)后,如果尿磷排出超過原先5~6倍,即證明是原發性甲狀旁腺功能減退,亦即腎小管對PTH有良好反應。如增多不到2倍,則為本病癥。如能同時測尿中cAMP,若cAMP增高,而尿磷亦多則為原發性甲狀旁腺功能減退,如僅cAMP增多,屬本征Ⅱ型說明第二信使作用遭到破壞,如尿磷及cAMP均不增多則屬本征Ⅰ型(Drezner分型:Ⅰ型用PTH后不論尿磷和cAMP均不增多;Ⅱ型是尿磷未增高,但cAMP增多)。

          3.X線骨片檢查 可見各種畸形,如短指趾畸形、顱骨增厚、外生骨疣 、異位骨化,以及纖維性骨炎等。

          4.腦電圖檢查 可發現異常腦波。

          掌骨和跖骨短的治療和預防方法

          假性甲狀旁腺功能減低癥是一種家族性疾病,為不同外顯性的X鏈鎖顯性遺傳,應參照遺傳性疾病的預防方法。

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